Questioni di cuore per il DNA spazzatura

mercoledì, 24 febbraio, 2010 11:16
Scritto in Genetica, Salute

Il tasto per disinnescare alcune delle cause che portano all’infarto potrebbe trovarsi nel DNA spazzatura. Con questa locuzione poco clemente nei confronti della doppia spirale della vita si indicano quelle aree del DNA non codificante, ovvero prive di una funzione (allo stato delle attuali conoscenze). Secondo un gruppo di ricercatori, una sequenza di DNA spazzatura potrebbe essere alla base di almeno una grave patologia che può avere effetti negativi sul muscolo cardiaco.

Negli Stati Uniti, un decesso su cinque è causato dalla coronaropatia (CAD – Coronary Artery Disease), spesso causata dalla presenza di placche di grasso nelle arterie coronarie, i vasi che portano il sangue al cuore. Attraverso uno studio su larga scala condotto su alcune migliaia di volontari, nel 2007 alcuni ricercatori trovarono un collegamento tra la malattia e una sequenza non codificante presente nel cromosoma 9p21. La ricerca portò inoltre alcune evidenze che indicavano come gli individui in possesso di alcune particolari mutazioni in quella specifica sequenza di DNA spazzatura avessero maggiori probabilità di incorrere nella CAD.

Ripartendo dallo studio condotto nel 2007, Len Pennacchio (Lawrence Berkeley National Laboratory – California, USA) insieme al proprio team di ricercatori ha cercato di approfondire le conoscenze sulla particolare sequenza non codificante analizzando il suo equivalente nei topi. Il gruppo di ricerca ha così eliminato il segmento di DNA spazzatura dal patrimonio genetico delle cavie, notando una sensibile riduzione nell’espressione di due geni distanti circa 100mila paia di basi nella doppia spirale. La rimozione della sequenza oggetto di studio ha inoltre incrementato il tasso di mortalità rispetto al gruppo di controllo, con la comparsa in alcuni casi di tumori.

I due geni “depotenziati” a causa dell’eliminazione della porzione di DNA spazzatura sono Cdkn2a e Cdkn2b, due geni in grado di regolare i cicli cellulari e dunque controllare la proliferazione delle cellule nell’area del muscolo cardiaco e di alcuni altri tessuti. Nei topi privi della sequenza non codificante i ricercatori hanno notato una rapida moltiplicazione delle cellule, tale da poter ostruire il flusso sanguigno verso il cuore.

Nonostante quanto appurato sui topi vada ora verificato nell’organismo umano, la ricerca da poco pubblicata su Nature apre alcuni nuovi importanti scenari sul fronte dello studio della CAD. I ricercatori ipotizzano che gli individui con problemi legati all’espressione dei geni che controllano il ciclo delle cellule potrebbero soffrire di una eccessiva produzione di tessuti nelle arterie coronarie. Le cellule in eccesso potrebbero inspessire i vasi riducendo il flusso sanguigno verso il cuore e preparando dunque il terreno per un attacco cardiaco. Nei topi oggetto dell’esperimento non è stato, però, rilevato un accumulo di placche di grasso nelle arterie, mentre solitamente negli esseri umani la variante nel cromosoma 9p21 accresce la probabilità di un accumulo.

Stabilire con certezza un nesso tra 9p21 e la capacità di Cdkn2a e Cdkn2b di regolare i cicli cellulari richiederà ancora numerose ricerche e probabilmente molto tempo. Oltre ad aprire nuove strade per approfondire le conoscenze della CAD, la ricerca ha anche gettato nuova luce sul DNA non codificante che può incidere sui geni. Ritenuto al momento “spazzatura”, potrebbe presto rivelarsi molto prezioso per comprendere alcune dinamiche connesse all’espressione genica.

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1 commento a “Questioni di cuore per il DNA spazzatura”

  1. Pierbacco dice:

    24 febbraio 2010 ore 22:40

    Insomma, anche in questo campo occorre un’attenta raccolta differenziata. Pierbacco

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