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La specie umana è ancora in piena evoluzione

Numerosi evoluzionisti pensano che il raggiungimento di condizioni di vita molte alte in numerose parti del Pianeta abbia ridotto sensibilmente il nostro processo evolutivo. Una nuova e controversa ricerca potrebbe però sovvertire questo convincimento. Ben distante dall’arrestare la propria corsa, l’evoluzione umana avrebbe accelerato di cento volte negli ultimi 5000 anni. Ciò significa che la specie umana si starebbe evolvendo in diversi tipi autonomi, piuttosto che in un unico ceppo omogeneo.

dna.jpgGuidato dal paleoantropologo Henry Harpending, un gruppo di ricercatori della University of Utah (USA) ha analizzato il DNA di 270 individui, provenienti da ogni parte del mondo, per mappare le variazioni in alcuni geni che determinano la predisposizione a talune malattie. I ricercatori hanno così isolato i casi di polimorfismo a singolo nucleotide, una mutazione che interessa il DNA e che si diffonde attraverso la popolazione. Ottenuti i dati su queste variazioni, il gruppo di ricerca ha sondato migliaia di dati provenienti da Europa, Africa e Asia per valutare l’estensione della mutazione nelle singole popolazioni. Quando una variazione diviene costante nel DNA significa che è vantaggiosa ai fini evolutivi, e viene quindi mantenuta dal nostro codice genetico.

I risultati della ricerca, pubblicati recentemente sulla rivista scientifica Proceedings of the National Academy of Sciences, sono per molti aspetti sorprendenti. Secondo i ricercatori, il processo evolutivo avrebbe subito un’accelerazione in almeno 1800 geni, equivalenti al 7% dell’intero genoma umano. Molte delle mutazioni sono riconducibili all’aumento della natalità: quando una popolazione si espande, aumenta il numero delle variazioni genetiche che possono così portare a benefici per la sopravvivenza della specie. Ciò avviene in maniera pressoché identica tra gli insetti: un’ampia popolazione di parassiti ha molte più probabilità di sviluppare un gene che la renda immune ai pesticidi rispetto a una popolazione numericamente limitata.

Principali stadi dell’evoluzione umanaLa ricerca condotta da Harpending e il suo team non è però qualitativa, ma principalmente quantitativa. Ciò significa che l’identità e le funzioni di quel 7% di geni in rapida mutazione non sono ancora del tutto note. In linea di massima, molte delle informazioni genetiche in evoluzione sarebbero legate alle malattie maggiormente virulente e ai cambiamenti dovuti alle abitudini alimentari. Alcune mutazioni consentono ad alcune popolazioni umane di digerire e metabolizzare meglio l’amido, i grassi saturi e il lattosio.
Lo studio condotto da Harpending è ancora parziale, ma prospetta un processo evolutivo della nostra specie molto più complesso e differenziato di quanto si potesse immaginare. [fonte principale: Science]

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Un gene per spegnere il cancro

Un gruppo di ricercatori della University of Kentucky ha creato il primo essere vivente apparentemente immune al cancro e alle sue forme più aggressive. Questo considerevole passo avanti nella ricerca sui tumori è stato possibile grazie all’identificazione del gene “Par-4”, scoperto poco tempo fa da Vivek Rangnekar (UK College of Medicine – USA), un vero e proprio benefattore in grado di uccidere le cellule tumorali lasciando intatte quelle sane.

Rangnekar è riuscito ad allevare in laboratorio una generazione di topolini che non solo godono di ottima salute, ma possiedono anche il gene Par-4 che assicura loro l’immunità dal cancro. Rispetto ai loro “colleghi” del gruppo di controllo, i topolini con il gene Par-4 vivono mediamente un mese in più senza contrarre particolari patologie, un indicatore molto importante per verificare la non tossicità dell’innesto genetico.
«Abbiamo scoperto per la prima volta il gene Par-4 nella prostata, per poi renderci conto che il medesimo gene era presente anche all’esterno di essa. Par-4 si è manifestato in tutti i tipi di cellula che abbiamo analizzato ed è in grado di indurre a morire un ampia gamma di cellule tumorali, incluse naturalmente quelle del cancro alla prostata» ha dichiarato Rangnekar , per poi aggiungere: «Questo gene killer è molto selettivo quando si tratta di uccidere le cellule tumorali. Non uccide mai le cellule sane ed è quindi tra le pochissime molecole selettive conosciute fino ad ora per questo importantissimo scopo».

dna.jpgPer approfondire le loro conoscenze sul gene, il team di ricercatori guidato da Rangnekar ha introdotto Par-4 in alcuni embrioni di topo, animali che manifestano molto raramente questo gene. A differenza dei loro genitori, i cuccioli della seconda generazione hanno espresso in maniera diffusa il gene Par-4. Gli studi si sono rivelati molto promettenti e potrebbero presto condurre a una nuova cura genica contro numerose forme di tumore

L’innovativa ricerca è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica Cancer Research e ha già destato l’interesse della comunità scientifica, specialmente dei tanti genetisti impegnati ogni giorno nello studio di nuove cure contro il male del millennio. I risultati ottenuti dal prof. Rangnekar aggiungono un ulteriore tassello al complicatissimo mosaico della cura genetica.
È naturalmente ancora presto per arrivare alla produzione di nuovi farmaci, il passaggio da topo a essere umano non è certo scontato e richiederà numerose ricerche. Tuttavia, a differenza dei tradizionali trattamenti chemioterapici e di radioterapia, l’utilizzo del gene Par-4 potrebbe consentire cure molto più efficaci e mirate, eliminando i numerosi effetti collaterali dei già validi presidi terapeutici utilizzati contro i tumori. Un’opportunità da non perdere, per la ricerca e per tutti noi.

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FTO, il gene dell’obesità

Dopo numerose ricerche, un team di genetisti è riuscito ad approfondire sensibilmente le conoscenze legate a FTO, il gene ritenuto responsabile dell’obesità, scoperto lo scorso aprile da un gruppo di ricerca britannico. La scoperta potrà aiutare a comprendere meglio come alcune persone tendano ad accumulare grasso più facilmente rispetto ad altre.

Secondo i risultati di questa nuova importante ricerca, pubblicata questa settimana sulla prestigiosa rivista scientifica Science, il gene FTO sarebbe in grado di attivare o disattivare la funzione di numerosi geni implicati nelle regolazioni metaboliche del nostro organismo e nella regolazione stessa della sensazione di appetito. “Questo è il primo sguardo all’interno del meccanismo responsabile dell’obesità” ha dichiarato entusiasta il prof. Stephen O’Rahilly della Cambridge University (UK), che ha partecipato allo studio: “La scoperta che FTO si comporti come un enzima compiendo questo genere di attività nel DNA è davvero sorprendente, ma c’è ancora molto lavoro da compiere per comprendere come sia in grado di influenzare il nostro peso corporeo”.

Nella sola Gran Bretagna, un quinto della popolazione è obesa e circa la metà dei cittadini di Sua Maestà sono in sovrappeso. In tutto il mondo sono circa 300 milioni le persone obese, soggette a gravi malattie circolatorie e cardiache, nonché alle forme più acute di diabete. Secondo la ricerca, statisticamente circa la metà della popolazione britannica portatrice di una variante del gene FTO pesa mediamente 1,6kg in più rispetto a chi non ne è portatore; vi è poi un 16% della popolazione dotato di due coppie del gene FTO che, mediamente, comporta un peso maggiore di 3kg rispetto alla media nazionale. Queste persone soffrono, inoltre, di maggiori rischi legati al diabete.
Secondo i ricercatori, il gene FTO potrebbe rivestire un ruolo molto importante nella gestione delle sensazioni di sazietà e appetito. Utilizzando particolari molecole (i metaboliti), in futuro si potrebbero creare farmaci appositi per curare le forme più gravi di obesità.

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È genetico l’equilibrio numerico tra i sessi

La maggior parte delle specie viventi cerca di mantenere un sostanziale equilibrio tra il numero di maschi e di femmine nella propria popolazione. Dopo un’attenta ricerca, un gruppo di genetisti è riuscito ad identificare il gene responsabile per questo bilanciamento tra i sessi, almeno per quanto riguarda i moscerini della frutta (Drosophila).

In natura gli esemplari di Drosophila mantengono una sostanziale parità numerica tra i sessi, mentre in laboratorio accade spesso che siano predominanti gli individui di sesso femminile. Si immaginava che la disparità fosse dovuta a una generale predominanza del cromosoma sessuale femminile X su quello maschile Y, ma non vi erano dati certi per comprendere il curioso fenomeno.
Determinato a ottenere una risposta concreta e basata sul DNA, un team di genetisti guidati da Tao Yun della Emory University (Georgia, USA) ha analizzato i geni della Drosophila scovando finalmente il responsabile. I ricercatori hanno confrontato il DNA dei moscerini da laboratorio, che danno origine al 90% di nuove femmine, con il DNA di alcuni moscerini appena catturati in natura, che danno origine a un numero equilibrato di maschi e femmine. È stato così possibile isolare un gene collocato sul cromosoma sessuale X dei moscerini da laboratorio, battezzato dai ricercatori Dox.

I ricercatori hanno così scoperto che i moscerini in possesso del gene Dox hanno un’alta concentrazione di cromosomi X nel loro liquido seminale e pochissimi cromosomi Y. Secondo la ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica PLoS Biology, il gene Dox sarebbe in grado di disattivare il cromosoma Y, portando alla nascita di più femmine (XX) rispetto agli esemplari di sesso maschile (XY). Nei moscerini privi di gene Dox, invece, le probabilità di fecondazione rimangono pressoché identiche a quelle registrate in natura.
Ma cosa determina la presenza del gene Dox? Grazie a un’altra serie di esperimenti, i ricercatori hanno identificato un altro gene, chiamato Nmy, in grado di inibire il gene Dox. In laboratorio, i moscerini dotati di Dox e Nmy hanno prodotto un numero uguale di esemplari maschi e femmine, mentre i moscerini privi di Nmy hanno dato origine a un numero maggiore di esemplari di sesso femminile.

Non è ancora chiaro se un meccanismo simile a quello rilevato negli esemplari di Drosophila possa essere comune ad altre specie viventi. Secondo il prof. Tao Yun, la scoperta potrebbe contribuire a spiegare i complessi meccanismi di soppressione dei cromosomi X e Y che portano alla creazione dei gameti, le cellule sessuali che danno poi vita all’embrione.

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Isolato il gene responsabile dell’artrite

Un gruppo di ricercatori è riuscito a identificare un marcatore genetico che potrebbe portare alcune persone ad essere maggiormente predisposte all’artrite. La scoperta si potrebbe rivelare molto utile per comprendere con maggior precisione questa patologia debilitante e trovare nuove vie di cura.

Rappresentazione schematica dei meccanismi che portano all’insorgenza dell’artrite reumatoide [credit: en.sanofi-aventis.com]L’artrite reumatoide colpisce centinaia di migliaia di persone nei paesi maggiormente avanzati (nella sola Gran Bretagna sono circa 400.000 gli individui che ne soffrono) ed è causata da un’errata risposta del sistema immunitario, che attacca e distrugge le cartilagini nelle giunture ossee. Molto dolorosa e invalidante, l’artrite reumatoide porta alla progressiva perdita di mobilità degli arti e rende meno elastici e reattivi i vasi sanguigni, i polmoni, i muscoli e il cuore. Ogni anno sono migliaia i nuovi casi diagnosticati e, nonostante alcuni farmaci palliativi, allo stato non esiste una cura per questa terribile malattia.

L’artrite reumatoide porta alla irrecuperabile deformazione degli arti di chi ne è affetto [credit: pwp.netcabo.pt]Fino ad ora erano stati identificati due geni in grado di giustificare in parte l’insorgenza dell’artrite reumatoide nei soggetti predisposti. La scoperta del nuovo marcatore genetico, che ha diretta influenza sul gene TNAIF13 potrà portare a una comprensione più approfondita dello sviluppo della malattia.
Pubblicata sulla rivista scientifica Nature Genetic, la ricerca condotta da un team di ricercatori della Manchester University (UK) ha coinvolto circa 5.000 volontari affetti da artrite reumatoide, che hanno messo a disposizione il loro profilo genetico per un confronto con altri 3.000 soggetti sani. “I risultati cui siamo giunti ci portano a un passo dalla comprensione completa dei fattori genetici che si nascondono dietro questa malattia debilitante così diffusa nella popolazione” ha dichiarato con orgoglio Jane Worthington, che ha guidato il team di ricercatori e genetisti.

“Speriamo di essere presto in grado di interpretare i fattori genetici che portano all’insorgenza della malattia. Questa potrebbe essere un’ottima soluzione di calibrare terapie estremamente mirate” e quindi con minori effetti collaterali, ha dichiarato Worthington. I risultati della ricerca condotta alla Manchester University, e la conseguente identificazione del nuovo marcatore genetico, potranno portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati per portare sollievo ai milioni di persone che in tutto il mondo soffrono di questo male.

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Genetica applicata… ai gatti

Che cosa rende un gatto domestico docile e giocherellone, o introverso e solitario? Secondo alcuni genetisti, la risposta potrebbe trovarsi nel genoma dei gatti, in quella serie di 20.285 geni che costituiscono il libretto delle istruzioni per “costruire” un felino domestico.

Dopo numerosi anni di ricerca, i gatti sono da poco rientrati nella schiera sempre più folta di mammiferi il cui DNA è indagato per essere completamente mappato. Nell’ultimo periodo, l’analisi approfondita del patrimonio genetico di scimpanzé, macachi, topi e cani ha fornito ai ricercatori importanti informazioni sul principio di funzionamento del nostro genoma, inclusa la collocazione e la funzione di numerosi geni. La mappatura del DNA dei gatti potrebbe aiutarci a comprendere ancora meglio le proprietà del nostro patrimonio genetico.
Come è stato riportato sull’ultimo numero della prestigiosa rivista scientifica Science, numerosi gruppi di genetisti si stanno adoperando per completare la mappa del DNA dei gatti. L’ultima sequenza è stata ottenuta analizzando la doppia elica di un gatto abissino di quattro anni. L’analisi appena compiuta è un piccolo passo verso la catalogazione completa dei geni, come è già avvenuto per esseri umani e cani. I professori Stephen O’Brien e Joan Pontius, del National Cancer Institute (Maryland – USA), sostengono di aver già identificato e mappato circa 20.000 geni di gatto, il 95% del completo genoma di questi felini.

dna.jpgTra tutti i tipi di DNA finora analizzati, quello dei gatti è il patrimonio genetico più simile a quello umano tra i genomi non appartenenti ai primati. A differenza di quanto è avvenuto per i geni umani e dei gatti, i frammenti di cromosomi “del cane, del topo e di altre specie hanno subito un numero molto maggiore di trasformazioni” ha dichiarato nel suo studio il prof. O’Brien. La conservazione pressoché integrale del genoma, suggerisce che i gatti dei nostri tempi abbiano molte più cose in comune con i propri antenati, rispetto a quante ne abbiano i cani o altri mammiferi. Lo studio del genoma felino sta inoltre rivelando molti segreti legati ad alcune patologie tipiche dei felini, che potrebbero fornire nuovi elementi per l’identificazione di istruzioni simili anche nel DNA umano.

La sostanziale somiglianza dell’attuale genoma dei gatti con quello dei loro antenati potrebbe, inoltre, fornire nuovi elementi per lo studio dell’evoluzione di numerose specie. A differenza del cane, il gatto è stato addomesticato dall’uomo in tempi relativamente recenti. Un’approfondita conoscenza del DNA di questi felini potrebbe essere la chiave per comprenderne il comportamento e le abitudini alimentari. Lo studio del genoma di altri mammiferi non consente solo di comprenderne qualità e segreti, ma costituisce anche un’ottima palestra per analizzare con crescente precisione le proprietà del nostro DNA.