Computer formula diagnosi studiando il volto umano

I sintomi di alcune patologie ereditarie restano spesso “nascosti” per molti anni, specialmente nei bambini, riducendo sensibilmente le possibilità di effettuare diagnosi precoci. Anche quando un medico sospetta una particolare malattia, come la sindrome di Noonan-LEOPARD (una patologia che può interessare l’apparato scheletrico, il cuore, gli occhi, le aree del linguaggio, ma generalmente non l’intelligenza in sé), occorrono generalmente tempi molto lunghi nonché numerosi e costosissimi test per diagnosticare con certezza la patologia.

Per ovviare al problema diagnostico, il ricercatore Peter Hammond della University College of London (Regno Unito) sta mettendo a punto un nuovo protocollo più rapido ed economico, basato su alcune analisi al computer, per identificare possibili patologie ereditarie con una semplice analisi del volto.
Utilizzando un particolare proiettore, Hammond proietta un reticolo di migliaia di punti luminosi sul viso del paziente. Dopodiché, procede a fotografare il volto da diverse angolazioni con una macchina fotografica digitale. Partendo dal reticolo di punti luminosi presenti sul viso, il computer provvede poi a convertire la fotografia in una mappa tridimensionale che riproduce le principali fattezze del volto del paziente. A questo punto, il computer confronta l’immagine 3D ottenuta con tutte le fotografie tridimensionali presenti nel suo database e legate a particolari malattie ereditarie.

Se il computer rileva, per esempio, una distanza superiore al normale tra gli occhi, una posizione ribassata delle orecchie, una mascella ridotta e palpebre cadenti, procede a valutare tra le ipotesi diagnostiche la presenza della sindrome Noonan-LEOPARD, che spesso si manifesta proprio con queste caratteristiche.
I primi risultati ottenuti con questa nuova tecnologia, semplice e non troppo costosa, sono molto promettenti. Nel 90% dei casi, il computer è stato in grado di diagnosticare correttamente la tipologia di sindrome ereditaria del paziente. Una media molto alta, che potrebbe avvicinarsi al 100% grazie al progressivo aumento dei dati presenti nel database della macchina.

Fino ad ora, Hammond ha catalogato nel sistema una dozzina delle 30 patologie più facilmente diagnosticabili con questa tecnologia. I risultati della prima fase di ricerca sono stati recentemente pubblicati sulla rivista scientifica European Journal of Human Genetics. Il metodo diagnostico elaborato da Hammond potrebbe aprire la strada a nuovi scanner per il riconoscimento automatico di alcune particolari patologie.