Questioni di cuore per il DNA spazzatura

Il tasto per disinnescare alcune delle cause che portano all’infarto potrebbe trovarsi nel DNA spazzatura. Con questa locuzione poco clemente nei confronti della doppia spirale della vita si indicano quelle aree del DNA non codificante, ovvero prive di una funzione (allo stato delle attuali conoscenze). Secondo un gruppo di ricercatori, una sequenza di DNA spazzatura potrebbe essere alla base di almeno una grave patologia che può avere effetti negativi sul muscolo cardiaco.

Negli Stati Uniti, un decesso su cinque è causato dalla coronaropatia (CAD – Coronary Artery Disease), spesso causata dalla presenza di placche di grasso nelle arterie coronarie, i vasi che portano il sangue al cuore. Attraverso uno studio su larga scala condotto su alcune migliaia di volontari, nel 2007 alcuni ricercatori trovarono un collegamento tra la malattia e una sequenza non codificante presente nel cromosoma 9p21. La ricerca portò inoltre alcune evidenze che indicavano come gli individui in possesso di alcune particolari mutazioni in quella specifica sequenza di DNA spazzatura avessero maggiori probabilità di incorrere nella CAD. Leggi tutto “Questioni di cuore per il DNA spazzatura”

Lo scisma delle Capinere: una specie, due migrazioni

credit: pendingPer aiutare i volatili a superare l’inverno, molti cittadini britannici sono soliti seguire una semplice tradizione: lasciare un po’ di semi e mangime nei loro giardini. Una pratica innocua, ma solo all’apparenza. Secondo un gruppo di ricercatori, tale abitudine potrebbe portare gli esemplari di una medesima specie a seguire due differenti percorsi evolutivi.

Nel corso degli ultimi 50 anni, gli ornitologi hanno per esempio rilevato uno scisma in Europa tra le capinere (Sylvia atricapilla). Questi uccelli migrano insieme durante la stagione fredda verso la Spagna per trovare un clima maggiormente mite nell’area del Mediterraneo. Negli anni ’60, però, alcuni birdwatcher notarono che un certo numero di capinere aveva iniziato a svernare in Gran Bretagna. Un fenomeno che si è ripetuto nel corso di 30 generazioni circa e che ha ormai portato a un risultato sorprendente: una capinera su dieci preferisce il Regno Unito alla Spagna per passare l’inverno. Leggi tutto “Lo scisma delle Capinere: una specie, due migrazioni”

Empatici si nasce

dna.jpgDietro alla capacità di alcune persone di comprendere rapidamente l’umore del prossimo potrebbe esserci una predisposizione genetica. La scoperta potrebbe rivelarsi utile per comprendere meglio gli effetti di un particolare ormone, l’ossitocina, sul comportamento umano.

Secondo numerosi studiosi, infatti, l’ossitocina sarebbe alla base dell’empatia e dunque della nostra capacità di comprendere ciò che un’altra persona sta provando. Una ipotesi supportata da numerosi esperimenti e dalla recente scoperta di una variazione nel gene che codifica il recettore dell’ossitocina solitamente riscontrata in chi soffre di autismo. Leggi tutto “Empatici si nasce”

Fu proprio l’emofilia a decimare alcune case reali

Vittoria del Regno Unito
Vittoria del Regno Unito

I discendenti maschi della regina Vittoria non ebbero vita facile a causa di una salute molto cagionevole. Leopoldo, uno dei figli della monarca britannica, morì a causa di una emorragia dopo esser scivolato e caduto a terra. Il nipote di Vittoria, Friedrich, morì dissanguato all’età di due anni, mentre gli altri due nipoti Leopold e Maurice morirono prematuramente a 32 e 23 anni. Il “male regale” si diffuse poi tra le famiglie regnanti europee in seguito ai matrimoni dei discendenti della regina Vittoria portando gravi conseguenze per i monarchi di Germania, Russia e Spagna. Ma quale male affliggeva la stirpe della regina britannica?

Sulla base dei sintomi, intorno agli anni Settanta alcuni studiosi ricondussero il “male regale” all’emofilia, una malattia ereditaria che impedisce al sangue di coagularsi, anche se non vi erano prove schiaccianti in merito. Ora una nuova ricerca basata su alcune analisi del DNA effettuate sulle ossa dei Romanov (l’ultima famiglia reale russa) sembra confermare l’ipotesi della emofilia. Leggi tutto “Fu proprio l’emofilia a decimare alcune case reali”

Enigma depressione: il gene della discordia

depressioneNon giungono buone notizie dal fronte della ricerca sulla depressione. Dopo una attena analisi di un precedente studio, un gruppo di ricercatori ha messo seriamente in dubbio la possibilità di un collegamento tra una variante genetica scoperta nel 2003 e l’insorgenza degli stati depressivi negli individui predisposti.

Circa sei anni fa,  attraverso l’analisi di 847 volontari il ricercatore Avshalom Caspi aveva scoperto che gli individui portatori di una versione corta (allele corto) del gene trasportatore della serotonina (un neurotrasmettitore implicato nella regolazione dell’umore) avevano molte più probabilità di entrare in stati depressivi rispetto a coloro con gli alleli lunghi. Si ipotizzava infatti che le condizioni avverse della vita potessero portare in qualche modo il gene a produrre meno serotonina, determinando così la depressione. Una scoperta rivoluzionaria, che portò molto ottimismo nella comunità scientifica, da tempo alla ricerca di cure più efficaci per contrastare gli stati depressivi.  Leggi tutto “Enigma depressione: il gene della discordia”